Haaretz, 10 September 2014
遺伝学者たちは、ヨーロッパのユダヤ人の歴史に連続的なボトルネックを発見し、今日のコミュニティはわずか600年から800年の歴史しかないと推測している。
128人のアシュケナージ・ユダヤ人の遺伝子配列に基づくモデルは、今日のアシュケナージムは、600年から800年前の中世の時代にヨーロッパと中東のユダヤ人が融合した子孫であると結論付けている。
この計算は、今日のアシュケナージ・ユダヤ人の広大なコミュニティ(世界中に1000万人以上いる)が、わずか350人ほどの人々から派生したものであることも示している。以前から言われていた人口ボトルネック(人口が激減すること)は、25世代から32世代前に起こった、と科学者たちは言う。
この研究は、コロンビア大学のシャイ・カルミが率いる研究チームによって、火曜日、学術誌『ネイチャー・コミュニケーションズ』に発表された。
他のユダヤ人集団や現代の中東やヨーロッパの人々とは対照的に、アシュケナージ集団には多くの遺伝的特徴がある。確かに彼らは遺伝的に区別できる。「ヨーロッパのサンプルと比較すると、我々のアシュケナージ・ユダヤ人パネルはゲノムあたり47パーセントも新規バリアントが多い」と科学者たちは書いている。
残念ながら、ユダヤ人遺伝学センターによれば、アシュケナジムは19もの遺伝的疾患を抱えている。その多くは致死的で、単一遺伝子の突然変異から生じる。乳がんや卵巣がん、テイ・サックス病、いわゆるメープルシロップ尿症などである。
一般的なヨーロッパ人と比べると、アシュケナージ・ユダヤ人は劇症変異の負荷がやや大きい。(セファルディ・ユダヤ人には、ウォルマン病という遺伝病や、アレルギーのないイスラエル人が大好きな空豆アレルギーなど、独自の病気がある)
この研究はまた、ヨーロッパ人の祖先集団は、20,400年から22,100年前、つまり氷床が氷河期の最盛期を迎えた頃に、中東の祖先集団と分岐する際に、独自のボトルネックを経験したと結論づけた。これら2つの集団の祖先は、おそらくアフリカ外から来たと思われる別のボトルネックを経験している。
いずれにせよ、ほとんどの社会が近親婚を禁じているのには理由がある。両親の遺伝的構成が近ければ近いほど、劣性障害が発現する可能性が高くなる。少なくとも人間が発するフェロモンに関する限り、近親者同士は互いに嫌悪感を抱くという証拠さえある。
アシュケナージ・ユダヤ人を苦しめている遺伝的疾患は、定義上、劣性遺伝である。もし優性遺伝であれば、この病気は根絶されるであろう。
このように、ある人がある疾患の劣性遺伝子をもっていても、その人が同じ劣性遺伝子をもつ女性と結婚し、その子孫が両方の遺伝子をもたない限り、その人とその子孫にはその遺伝子は発現しないままである。その場合、子供はその症状を発症する可能性はあるが、発症しないかもしれない。
集団のボトルネックは、遺伝的変異を減少させるという定義から、実質的に遺伝的障害を増殖させるレシピとなる。なぜなら、遺伝子のバリエーションが減少するからである。1,000人の人口がいて、たった2人だけが「悪い」劣性遺伝子を持つ場合、2人が出会って結婚する確率は、100人の人口で構成される場合よりもずっと低くなる。
これに付随するのが、いわゆる創始者効果である: 極少数の個体群によって新しい集団が形成されると、すべての子孫は遺伝的変異が減少する。
乳がんを患うアシュケナージ・ユダヤ人や、空豆不耐症を患うセファルディ・ユダヤ人がその例である。もうひとつは、南アフリカのボーア人集団である。この集団は、ごく小さな創設集団に由来し、不幸にもハンチントン病にかかる傾向がある。
この問題は、種を存続させようとする今日の活動においても悪名高い。愛する野生動物を地球上に再び増やそうとする努力は、子孫の弱体化という問題にぶつかる。
最も悲しい例のひとつがチーターである。約1万2千年前にボトルネックになったため、現存する個体群の遺伝的多様性は非常に低くなっている。そのため、猫の中で最も早く生まれた個体は、くる病から精子の機能不全に至るまで、様々な問題に悩まされている。
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